Генетичні дослідження у вагітних

 

5 ОСНОВНИХ ПРИЧИН ПРОКОНСУЛЬТУВАТИСЯ У ГЕНЕТИКА

Чим займається лікар-генетик, і в якому випадку треба звернутися до нього за допомогою? Давайте спробуємо розібратися.


Причина 1: підготовка до вагітності


Подружня пара, готуючись до вагітності, повинна пройти медичне обстеження ще до зачаття дитини, щоб запобігти можливі проблеми в майбутньому. Починати планування здорової дитини треба з візиту до лікаря-генетика. Цей фахівець складе родовід, визначить, чи не входить сім'я в групу ризику по спадкових захворювань і порекомендує майбутнім батькам провести дослідження, необхідні для профілактики у потомства генетичної патології.
У деяких країнах вже в даний час молодому подружжю пропонують завчасно досліджувати каріотип (набір хромосом), щоб виявити наявність можливих хромосомних перебудов. Якщо вони будуть виявлені, то своєчасна допологова діагностика дозволить попередити народження нездорового дитини в цій родині. Вивчення геному людини відкриває перспективи для профілактики спадкових захворювань, оскільки дає можливість визначити носійство патологічних генів і генів схильності до різної патології. Наочним прикладом активної профілактичної роботи є програма, що проводиться в США в популяції євреїв ашкеназі, у яких досить часто реєструвалися випадки народження дітей з амовротіческой ідіотією Тея - Сакса. Це спадкове захворювання обміну речовин призводить до важкого ураження нервової системи і ранньої загибелі дитини. Практично всіх представників цієї національності в США тестують на носійство даної патології. Якщо обоє з подружжя є носіями гена захворювання, то при вагітності проводиться дослідження плоду. В результаті даних заходів в США практично перестали народжуватися діти з хворобою Тея-Сакса.
До генетику також необхідно звернутися, якщо подружжя є родичами, в сім'ї є люди із спадковими захворюваннями, у пари наголошується звичне невиношування.


Причина 2: ряд особливостей перебігу вагітності


При постановці майбутньої мами на облік по вагітності акушер-гінеколог обов'язково розпитує жінку про попередні вагітності, перенесені захворювання, про те, як протікає вагітність. Іноді вже на цьому етапі вагітну направляють на консультацію до генетика.


Показання та терміни генетичного консультування в період вагітності
- Спадкова хвороба в сім'ї до зачаття
- Народження попередньої дитини з вадами розвитку або хромосомною патологією до 9 тижнів.
- Наявність хромосомних перебудов у одного з батьків до 9 тижнів.
- Вік жінки старше 35 років до 9 тижнів.
- Вплив тератогенів (ліки, інфекції, алкоголь, наркотики і т.д.) до 3-х місяців вагітності до 12 тижнів.


Причина 3: результати ультразвукового дослідження


Вже в 11-13 тижнів вагітності при ультразвуковому скануванні можна діагностувати деякі вади розвитку та виявити зміни, які можуть свідчити про наявність хромосомної патології плоду. Так, наприклад, наявність потовщення комірцевої зони у плода в 11-13 тижнів вагітності може супроводжувати хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, а також вади розвитку. Пацієнткам з такими результатами УЗД необхідно проведення більш ретельного обстеження з використанням методів, які дозволяють отримати клітини з майбутньої плаценти і точно визначити хромосомний набір дитини.
Друге планове ультразвукове дослідження під час вагітності проводиться в 20-22 тижнів. На цьому терміні можливо визначити більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок, а також виявити вади розвитку внутрішніх органів плоду. У 30-32 тижні вагітності за допомогою ультразвуку можна запідозрити затримку розвитку плоду, оцінити стан кровотоку.


Причина 4: результати біохімічних тестів


Протеїн, пов'язаний з вагітністю (PAPP), хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) і альфа-фетопротеїн (АФП) - це спеціальні білки, які виробляються ембріональними тканинами. По зміні концентрації даних білків у крові матері можна запідозрити хромосомну патологію і ряд вад розвитку плоду, в першу чергу, передньої черевної стінки та нервової системи. Дослідження рівня біохімічних маркерів у крові вагітної проводиться у визначені терміни. Рівень протеїну, пов'язаного з вагітністю, і лХГ визначають у 10-13 тижнів вагітності, Альфафетопротеїн і хоріонічного гонадотропіну - в 16-20 тижнів. При отриманні результатів, що виходять за межі норми, необхідна консультація генетика.

 

Причина 5: гострий перебіг внутрішньоутробної інфекції

Для того щоб зрозуміти, на чому грунтується МГК, необхідно зупинитися на основних поняттях медичної генетики. Як відомо, в процесі репродукції беруть участь кілька сторін: мати, батько, плід. При цьому генетичні порушення можуть стосуватися кожного учасника репродуктивного процесу. Генетична інформація, що передається від батьків потомству, міститься в статевих клітинах (гаметах) - сперматозоїдах і яйцеклітинах. Порушення в процесі освіти і дозрівання гамет можуть призводити до генетичного дисбалансу зародка і плоду. Серйозний генетичний дисбаланс у зародка в переважній більшості випадків призводить до зупинки розвитку і відторгнення плодового яйця на дуже ранніх стадіях розвитку (у перші дні або години після зачаття) і не супроводжується затримкою місячних або іншими ознаками вагітності. Сімейна пара може іноді роками обстежуватися і лікуватися з приводу безпліддя або невиношування вагітності, не підозрюючи, що головною причиною порушень репродуктивної функції є генетичні чинники. Генетичні порушення плоду також позначаються на перебігу вагітності, яке зазвичай буває неблагополучним.


У деяких випадках генетичні порушення у подружжя призводять до абсолютної нездатності сперматозоїдів або яйцеклітин до зачаття. Своєчасне виявлення подібних порушень дає можливість вибрати альтернативні шляхи лікування безпліддя (використання донорських сперматозоїдів або донорської яйцеклітини).
Консультація лікаря-генетика починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання в сім'ї, докладного аналізу родоводу сім'ї з побудовою генеалогічного древа. При наявності показань проводиться каріотипування подружжя (вивчення хромосомного набору під мікроскопом).


Етап 1: вивчення родоводу


Вперше цей метод генетичного дослідження був запропонований в 1865 році англійським ученим Ф. Гальтон. Він називається генеалогічним методом генетичного дослідження. Суть його полягає в складанні родоводу і наступному її аналізі.
Збір інформації проводиться шляхом опитування, анкетування і особистого обстеження сім'ї. Опитування зазвичай починається з бабусі і дідуся по материнській лінії. У родовід вносять відомості про безплідні шлюби, викидні, аборти і т.д. Після збору відомостей роблять графічне зображення родоводу, а потім генетик проводить аналіз родоводу. В результаті цього аналізу лікар може отримати дуже важливу інформацію про ту або іншу ознаку: наприклад, встановити, чи є даний ознака або захворювання одиничним в сім'ї або носить сімейний характер; визначити тип спадкування, якщо ознака зустрічається кілька разів у різних поколіннях.


Етап 2: дослідження хромосомного набору майбутніх батьків


Хромосоми видно під мікроскопом в ядрі тільки на певних фазах ділення клітин. Для проведення дослідження хромосомного набору у пацієнта беруть кров і виділяють з неї лімфоцити. Далі в пробірці їх стимулюють, примушуючи ділитися, а через кілька днів ділення культура обробляється спеціальною речовиною, яка зупиняє процес ділення клітин саме на тій стадії, коли видно хромосоми. З клітин культури готуються мазки на стеклах, які будуть використані для дослідження. Для отримання додаткової інформації про структуру хромосом використовується спеціальне забарвлення, в результаті якої кожна хромосома набуває специфічну поперечну смугастість. Тепер хромосоми повністю готові для аналізу.
Генетик аналізує під мікроскопом 11-13 клітин на предмет виявлення змін каріотипу (хромосомного набору), виявляючи кількісні і структурні зміни. Наприклад, при синдромі Тернера, який проявляється низьким зростанням, лицьовими особливостями і безпліддям у жінок, каріотип містить 45 хромосом (одна Х-хромосома замість двох). При синдромі Клайнфельтера, який супроводжується чоловічим безпліддям, є зайва Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурні порушення являють собою зміна самих хромосом (поворот ділянки хромосоми на 180 ° - інверсія, випадання ділянки хромосоми - делеція, перенесення частини однієї хромосоми на іншу хромосому - транслокація і т.д.).


Етап 3: пренатальна діагностика


Пренатальна діагностика - це внутрішньоутробне обстеження дитини ще до її народження, спрямоване на виявлення у плода спадкових захворювань і вад розвитку. Існують різні види пренатальної діагностики.
Неінвазивні методи абсолютно безпечні і включають ультразвукове сканування плода та визначення біохімічних маркерів у крові вагітної.
Інвазивні методи передбачають медичне «вторгнення» в порожнину матки, щоб взяти матеріал для дослідження і з високою точністю визначити каріотип плоду і, отже, виключити такі патології як синдром Дауна, синдром Едварса та інші. До інвазивних процедур відносяться: біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез. При цьому проводиться забір клітин хоріона або плаценти, навколоплідних вод, крові з пуповини плоду для дослідження. Виконання інвазивних процедур пов'язане з ризиком ускладнень, тому проводяться вони за суворими показаннями:
- Вік вагітної 35 років і старше;
- У сім'ї вже народжувалася дитина з хромосомною патологією або вадами розвитку;
- Батьки є носіями хромосомних перебудов; мають відхилення від норми рівня біохімічних маркерів (PPAP, ХГЧ, АФП);
- При виявленні під час УЗ-дослідження вад розвитку або відхилень.
Також інвазивна діагностика проводиться у разі високого ризику генного захворювання для плоду або для визначення статі при захворюваннях, успадкування яких зчеплене з підлогою. Наприклад, якщо мати є носієм гена гемофілії, яку вона може передати тільки синам. При дослідженні можна визначити наявність мутації, що викликає захворювання.
Всі інвазивні маніпуляції проводяться досвідченими фахівцями під ультразвуковим контролем в денному стаціонарі. Після процедури вагітна знаходиться 2-3 години під спостереженням. З метою профілактики можливих ускладнень їй призначаються деякі лікарські препарати. Отримані в результаті процедур клітини плоду аналізують молекулярними методами на предмет конкретного генного захворювання. В даний час розроблені методи діагностики трьохсот з п'яти тисяч спадкових захворювань. Серед них: гемофілія, фенілкетонурія, м'язова дистрофія Дюшенна, муковісцидоз та інші.
Біопсія хоріона - це отримання клітин з майбутньої плаценти. Біопсію хоріона проводять на термінах 9-12 тижнів вагітності шляхом трансабдоминальной пункції (через передню черевну стінку). Вся процедура займає небагато часу, а результати отримують вже протягом 3-4 днів після забору матеріалу. Ризик мимовільного переривання вагітності після біопсії хоріона становить 2%. Перевагами цього методу є ранній термін проведення і висока швидкість отримання відповіді, що дозволяє в разі виявлення патології плоду перервати вагітність на ранньому терміні.
Амніоцентез - це взяття амніотичної рідини в 16-24 тижні вагітності. Амніоцентез є найбезпечнішим інвазивним методом пренатальної діагностики, оскільки відсоток ускладнень після його застосування не перевищує 1%. Однак у амниоцентеза є і свої мінуси. Оскільки клітин плоду в забраної зразку дуже мало, необхідно дати їм можливість розмножитися в штучних умовах. Для цього потрібні особливі поживні середовища, температура, реактиви, складне устаткування. Ну і час, звичайно. Для достатнього зростання клітин може знадобитися від 2 до 6 тижнів.
Кордоцентез - це пункція пуповини плоду і забір пуповинної крові на дослідження. Кордоцентез є високоінформативним методом, при цьому хромосомний аналіз займає близько п'яти днів. Оптимальний термін виконання - 22-25 тижнів вагітності.
Питання про інвазивної діагностики вирішується індивідуально, в той час як нешкідливі неінвазивні дослідження бажано проводити всім вагітним жінкам, адже пренатальна діагностика відповідає на головне питання, що піднімається при медико-генетичному консультуванні: хворий плід чи ні?


Етап 4: планування сім'ї


Медіо-генетичне консультування дозволяє визначити рівень ризику народження хворої дитини. Генетичний ризик зазвичай виражається у відсотках. Так, ймовірність народження дитини з синдромом Дауна для вагітної в 40 років не перевищує 2%. Ризик цього захворювання при наявності у плода потовщеною шийної складки (УЗ-ознака) в 12 тижнів вагітності складає вже 26%.
Методи пренатальної діагностики дозволяють точно визначити наявність патології у плода, що необхідно сім'ї для прийняття зваженого рішення про долю даної вагітності: продовжувати виношування чи ні? У наші дні з'явилися ефективні методи лікування багатьох вад. Завдання лікаря при цьому - надати максимально повну інформацію про даної патології, можливості її лікування, прогнозі життя і повторному ризику (при наступних вагітностях).


Етап 5: профілактика спадкових захворювань в сім'ї


При плануванні вагітності в останні роки застосовується так звана периконцепционная профілактика, що дозволяє знизити ймовірність народження дитини з вродженими вадами розвитку та іншими захворюваннями. В основі такого підходу - мультифакториальная природа більшості патологічних станів, які виникають під впливом як спадкових, так і факторів зовнішнього середовища.


Периконцепционная профілактика включає наступні етапи:
* Вибір часу зачаття. Численними дослідженнями було показано, що ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку є особливо низьким, якщо зачаття припадає на кінець літа - початок осені. Найвища ймовірність появи хворого потомства реєструється при зачатті у весняні місяці.
* Обстеження подружжя до вагітності для виявлення у них різних інфекційних, ендокринних та інших захворювань. Гормональні зміни, хронічні інфекції, особливо статевих шляхів, можуть порушити процеси дозрівання статевих клітин і формування ембріона. Тому перед зачаттям потрібно оздоровлення обох подружжя: їм рекомендується у разі необхідності пройти курс терапії, відмовитися від куріння, алкоголю, по можливості обмежити контакти з шкідливими виробничими чинниками. Сім'ї з обтяженою спадковою патологією повинні пройти ДНК-тестування.
* Прийом полівітамінних препаратів протягом 2-3 місяців перед зачаттям. Ці лікарські засоби повинні містити фолієву кислоту (до 0,4-1 мг на добу), аскорбінову кислоту, a-токоферол, вітаміни групи В. Раціон харчування подружжя збагачується продуктами, що також містять фолієву кислоту: зелень, помідори, бобові, печінка. Подібна терапія нормалізує обмінні процеси в клітинах, забезпечує правильне функціонування генетичного апарату, створює сприятливі умови для внутрішньоутробного розвитку плоду.
* Спостереження за вагітністю, яке включає методи допологової діагностики, що дозволяє виявити можливу патологію у плода.
Проведене своєчасно пренатальне обстеження дозволяє виявити більшу частину можливої ​​природженої та спадкової патології і запобігти народженню хворої дитини.

 

  • Літак і вагітність
  • Дослідження при вагітності
  • Вагітність і анемія
  • Народити вертикально
  • Полівітаміни для вагітних і годуючих жінок
  • Генетичні дослідження у вагітних
  • Гіпертонус матки
  • Йога для вагітних
  • Календар вагітності
  • Кесарів розтин: до, під час і після
  • Нездужання в першому триместрі вагітності
  • Визначення овуляції. Ознаки
  • Визначення статі дитини до народження
  • Перший день після пологів
  • Затримка пологів. Коли малюк не поспішає
  • Харчування під час вагітності
  • Піздня вагітність
  • Коли пора в пологовий будинок
  • Розрахунок передбачуваної дати пологів
  • Придане малюкові: найнеобхідніші покупки
  • Прикмети для вагітних
  • Резус-конфліктна вагітність
  • Секс під час вагітності
  • Тести на вагітність
  • Забобони і вагітність
  • Як викликати пологи
  • Ранній токсикоз
  • Фолієва кислота при вагітності
  • Розріз промежини: як, навищо і що потім?
  •